¿Qué es la Distrofia Muscular de Duchenne?
Es una enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente a los niños. Se produce por un cambio en un gen llamado DMD, encargado de fabricar la distrofina, una proteína esencial para mantener los músculos fuertes y saludables.
Cuando la distrofina no se produce de manera adecuada, los músculos se debilitan progresivamente. Por eso, los primeros signos suelen aparecer en la infancia. Con el tiempo, este debilitamiento también puede afectar a los músculos respiratorios y al corazón.
¿Cuáles son las Causas?
Es causada por un cambio en el gen DMD, ubicado en el cromosoma X. Este gen contiene la información necesaria para producir distrofina, una proteína que mantiene a los músculos firmes y protegidos.
Cuando el gen presenta una alteración (mutación), la distrofina no se produce correctamente o está ausente, lo que provoca que los músculos se debiliten de manera progresiva.
¿Cómo se diagnostica?
El proceso diagnóstico suele comenzar en la infancia, cuando los padres o cuidadores notan dificultades en el desarrollo motor del niño.
Después de un análisis detallado de la historia clínica, el médico puede ordenar diferentes pruebas para confirmar la enfermedad. Entre ellas se encuentran los análisis de sangre, estudios genéticos, o estudios que evalúan la función muscular.
¿Cuáles son las opciones de manejo y cuidados?
Cada vez existen más alternativas que ayudan a mejorar la calidad de vida de las personas con Distrofia Muscular de Duchenne y a fomentar su autonomía.
El tratamiento suele ser integral e involucra a un equipo de profesionales de la salud. Entre las opciones más comunes están el uso de medicamentos; fisioterapia y terapia ocupacional, apoyo nutricional y seguimiento constante. El acompañamiento psicosocial y educativo también resulta clave para el bienestar del niño y su familia.
